楊鵬生醫師部落格

懷孕280 - 問題131~140(懷孕13週至27週)

Q131：我是高齡產婦，需要抽血做母血唐氏症篩檢嗎？

A：年齡大於34歲的孕婦，請直接在懷孕16至18週時，做羊膜穿刺檢查。

Q132：什麼是產前遺傳診斷？

A：產前遺傳診斷就是抽取胎兒細胞或胎盤細胞，做基因或染色體分析，以便在生產前就能診斷出胎兒的遺傳疾病。

Q133：有那些常用的產前遺傳診斷方式？

A：常用的產前遺傳診斷有下列三種方式：

羊膜穿刺術：抽取羊水腔內的羊水,做羊水細胞染色體或基因分析。因為只抽羊水,不會傷害到胎盤和胎兒,所以是較安全的檢查方式。適合在懷孕十六至二十週內做。

絨毛膜取樣：抽取胎盤的絨毛組織，來做染色體或基因分析，一般在懷孕十至十二週時做。

胎兒臍帶血取樣：臍帶在產前診斷上，佔有重要角色。妊娠期間抽臍帶血，可以做胎兒染色體、血液含氧度、有無貧血及先天性感染等檢查。

任何一種遺傳診斷皆有其風險，羊膜穿刺是三種方式中最安全的，流產率小於千分之五。若檢查出胎兒有重大的遺傳疾病時，可在適當週數時中止妊娠。

Q134：最常用、最安全的產前遺傳診斷方式是什麼？

A：羊膜穿刺術是最常用、最安全的產前遺傳診斷方式。

Q135：那些人需接受羊膜穿刺檢查？

A：以下孕婦需接受羊膜穿刺檢查：

高齡產婦(孕婦年齡超過三十四歲以上者)、

曾經懷過染色體異常胎兒者、

夫或妻有染色體異常者、 

曾生過唐氏症胎兒、

近親有唐氏症、

曾生過異常胎兒、

胎兒超音波檢查有異常、

母血篩檢顯示高危險群、

特定基因異常之帶因父母、

應該做羊膜穿刺術，以確立診斷。

Q136：什麼是羊膜穿刺檢查？

A：在超音波引導下，以細針穿刺孕婦肚皮，經過子宮，到達羊水腔，然後抽取二十C.C.左右的羊水。因為羊水內會有胎兒的表皮、上呼吸道及泌尿生殖道脫落的細胞，經過一段時間培養後才能做染色體的分析。可以分析羊水細胞的染色體、基因，可用來做染色體異常（如唐氏症）或基因異常的產前診斷。羊膜穿刺檢查通常在懷孕十六週至二十週時施行。做完羊膜穿刺檢查，約2至4星期後可以得知檢查結果。

Q137：羊膜穿刺檢查，有危險性嗎？

A：羊膜穿刺術最主要的危險就是破水。破水發生的機率大約是千分之三左右，即使醫師的技術、經驗再好，也無法完全避免。在超音波引導下做羊膜穿刺，穿刺部位選在遠離胎兒的地方並儘量避開胎盤，不會傷到胎兒。 

Q138：什麼是「絨毛採樣」？

A：絨毛採樣是在懷孕10至12週左右，從腹部或陰道以針管穿刺入子宮，然後進入胎盤著床部位，取得絨毛組織出來檢驗。胎盤中的絨毛細胞，分化自胚胎細胞。抽取絨毛細胞做染色體及基因檢查，即可得知胎兒有沒有染色體異常或其他遺傳疾病。

Q139：「絨毛膜取樣」的優點？缺點？

A：

優點：可以提早知道診斷結果。

缺點：就是因為很早，所以危險性較羊膜穿剌術大。絨毛膜取樣的流產率是百分之四左右。

建議：懷孕十週以後才做絨毛膜取樣，並請有經驗的醫師施行。

Q140：那些孕婦需要做絨毛膜取樣？

A： 絨毛膜取樣有一定的風險，當胎兒有遺傳疾病的機率大於檢查的危險性時才建議做絨毛膜取樣檢查。例如：父母都是某種隱性基因異常的帶因者，可藉絨毛取樣做早 期診斷。在台灣最常見的，就是父母都是地中海貧血的同型帶因者，胎兒同時接受父母不良基因的機率有四分之一，機會相當大，可做絨毛取樣檢查。