楊鵬生醫師部落格

懷孕280 - 問題121~130(懷孕13週至27週)

Q121：什麼是預知胎兒性別，最方便、可靠的方法？

A：超音波檢查是最安全的產前分辨胎兒性別的方法。有經驗的婦產科醫師在胎兒姿勢容許時，於懷孕16週左右，可利用超音波觀察胎兒的生殖器官，預測胎兒是男或女，但出生時才能真正確定性別。

Q122：何謂地中海型貧血？

A：地中海型貧血是單一基因自體隱性遺傳疾病；臨床上，最重要的有α型（甲型）與β型（乙型）兩種。若孕婦和先生同時帶有同型的地中海型貧血基因，則可能生下地中海型貧血寶寶。

α型地中海型貧血：α血紅蛋白鏈減少或完全消失，而β血紅蛋白鏈的合成則不受影響。β型地中海型貧血：β血紅蛋白鏈減少或完全消失，而α血紅蛋白鏈的合成則不受影響。

若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每一次懷孕，其子女有1/4的機會正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者。胎兒如患重型α地中海型貧血，大約在懷孕20週以後，可能會出現胎盤肥大、胎兒肝脾腫大、腹水、胸腔積水，及胎兒全身皮膚水腫。胎兒如患重型β地中海型貧血，通常在出生後三到六個月，會出現貧血的症狀，需長期依賴輸血或骨髓移植來維持生命。 

Q123：如何篩檢地中海型貧血？

A：抽血檢驗孕婦的紅血球體積。

帶有地中海型貧血基因的病人，其紅血球體積比正常人的紅血球體積小。若孕婦的紅血球體積小於80單位時，則可能孕婦本身是地中海型貧血帶因者，此時必須請孕婦的先生也接受抽血檢查，若先生的紅血球體積也小於80單位時，則有可能生下地中海型貧血寶寶。夫妻雙方需再做進一步的檢查。 

產檢時若發現孕婦的平均紅血球體積＜80單位，則可能是地中海型貧血的帶因者，需請孕婦的丈夫也來抽血檢查。

孕婦地中海型貧血篩檢流程：

平均紅血球體積顯著偏低（MCV< 80），可能是地中海型貧血帶因者。平均紅血球體積正常的人（MCV> 80），通常不會是地中海型貧血帶因者，不需進一步檢查。

若孕婦與配偶之MCV同時< 80，則夫妻必須同時抽血送檢，以確定是α型或是β型地中海型貧血帶因者，或僅是缺鐵性貧血。

假若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或臍帶採血，以便進一步確定胎兒是否罹患地中海型貧血。

Q124：如果孕婦的紅血球體積大於80單位，就不會生下地中海型貧血寶寶？

A：原則上，孕婦不是地中海型貧血帶因者，不用擔心。

Q125：孕婦的紅血球體積小於80單位時，若先生的紅血球體積大於80單位時，有關係嗎？

A：原則上，不用太擔心，即使孕婦是地中海型貧血帶因者，但先生的紅血球體積大於80單位時，先生應該不是地中海型貧血帶因者，孕婦頂多生下和孕婦相同的地中海型貧血帶因的寶寶，但地中海型貧血帶因者平時很健康，如同孕婦一樣，沒有關係。

Q126：什麼是唐氏症？

A：是一種染色體疾病，患者的第二十一對染色體有三個。

小常識：唐 氏症病童常有中重度智力障礙、先天性心臟病，並出現「斷掌」。部份唐氏症的胎兒可在超音波檢查時發現異常，但仍有半數以上之唐氏兒，無法以超音波檢查出 來。要確定胎兒是否為唐氏症，最準確的方式，就是做「羊膜穿刺術」，以便進行羊水細胞的染色體分析。因羊膜穿刺有其危險性，所以建議高危險群的孕婦才要 做。

Q127：如何篩檢唐氏症？

A：產前篩檢唐氏症的方式，主要有「母血篩檢」，「超音波檢查」及「羊膜穿刺術」等三種方式。

Q128：什麼是「母血唐氏症篩檢」？

A：孕婦在懷孕十六到十八週時，抽血做母血唐氏症篩檢，是一安全的唐氏症篩檢方式。

說明：孕婦若懷有唐氏兒，孕婦血液中「甲型胎兒蛋白」（α-ＦＰ）的濃度，會比相同週數的其他孕婦低很多，而「乙型人類絨毛促性腺激素」（β－ＨＣＧ）則會高很多。根據胎兒週數、孕婦年齡、以及母血中α-FP以及HCG的濃度，可計算出懷有唐氏症胎兒的機率。

如果機率大於二百七十分之一，屬高危險群，建議孕婦再做羊膜穿刺檢查以確定是否為唐氏症。 

Q129：每一位孕婦都需要做母血篩檢唐氏症胎兒嗎？

A：除了因為高齡或其他因素而直接接受羊膜穿刺檢查的孕婦外，所有的孕婦，都應篩檢。

並不是高齡產婦才會產下唐氏兒，事實上，高齡產婦幾乎都接受羊膜穿刺檢查；根據統計，大部分的唐氏兒反而是由非高齡產婦所生。所以建議：每一位孕婦在懷孕16週時，都要抽血做母血唐氏症篩檢。

Q130：母血篩檢正常，還會不會生下唐氏兒？

A：母血篩檢不能保證胎兒絕對不是唐氏症。許多孕婦常問：「母血篩檢是不是正常？」其實母血篩檢只能算出「危不危險」，不能算出「正不正常」。只有做羊膜穿刺才能知道確定答案。

如果抽血值之危險機率低於二百七十分之一，並不表示胎兒一定不是唐氏症，孕婦仍可藉由超音波檢查，及早發現胎兒異常。母血篩檢結果僅表示「危險性大不大」，不保證一定正常。母血唐氏症篩檢並不能告訴您，胎兒一定不會得到唐氏症。只能知道寶寶得唐氏症機率的高低。

如果您的母血唐氏症篩檢屬於低危險群，並不表示一定不會生下唐氏症寶寶，只是機率較小，小於1/270，所以並不建議您做羊膜穿刺檢查。但如果屬於高危險群，則建議您做羊膜穿刺檢查。